Zakład Genetyki

Kierownik Kliniki: dr hab. n. med; prof. nadzw. Lucjusz Jakubowski
 
 e-mail: lucjusz.jakubowski@iczmp.edu.pl
tel. sekretariat: 42 271 12 71
fax: 42 271 12 70
 
Pracownicy ze stopniem naukowym doktora habilitowanego: 

Lucjusz Jakubowski

 

 

Pracownicy ze stopniem naukowym doktora: 

Wojciech Ałaszewski, Lech Dudarewicz, Agnieszka Gach, Małgorzata Piotrowicz

Główne kierunki działalności naukowo-badawczej:
 
Analiza korelacji genotypowo-fenotypowych przy pomocy mikromacierzy CGH (aCGH). Wdrożenie metody i jej wykorzystanie dla celów badawczych
Różnego typu mikromacierze (potocznie określane mianem „microchipów”) do badań kwasów nukleinowych i białek należą do grupy nowczesnych, wysokowydajnych i wysokoprzepustowych narzędzi badawczych stosowanych w biologii molekularnej. Pozwalają na analizę struktury całogenomowego DNA lub jego wybranych fragmentów, ekspresji genów, profili tej ekspresji lub profili białkowych w poszczególnych komórkach, tkankach lub narządach.Mikromacierze CGH służą do badań genomowego DNA z wysoką rodzielczością, niemożliwą do uzyskania przy pomocy metod cytogenetyki klasycznej lub molekularnej. Analiza genomowego DNA u chorych z niewyjaśnionymi od strony ich etiopatogenezy zespołami wad rozwojowych, zaburzeniami rozwoju somatycznego, cechami dysmorfii lub rozwoju intelektualnego pozwala w pojedynczych nawet przypadkach analizowanych prenatalnie lub postnatalnie, na typowanie genów mogących mieć związek przyczynowo-skutkowy z obserwowanymi zaburzeniami. Wstępne badania w tym zakresie prowadzone są przy współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka oraz innymi placówkami o takim profilu w Polsce.Wyniki badań przyczynią się również do opracowania nowych algorytmów postępowania diagnostycznego w wybranych typach zaburzeń rozwojowych.
 
Ocena przydatności nowych markerów ultrasonograficznych dla celów prenatalnej identyfikacji wybranych typów zaburzeń rozwojowych u płodu
Badania mają na celu wskazanie markerów ultrasonograficznych przydatnych w diagnostyce aneuploidii oraz wybranych typów wad i zaburzeń rozwojowych u płodu, w tym także wad cewy nerwowej, ze szczególnym uwzględnieniem ich znaczenia praktycznego pod koniec pierwszego trymestru ciąży.Nowe markery ultrasonograficzne, opisane w ostatnim okresie jako parametry, które mogą być przydatne w diagnostyce wad rozwojowych i innych chorób płodu wymagają weryfikacji ich rzeczywistej przydatności klinicznej. Należą tu: widmo przepływu krwi w tętnicy wątrobowej płodu jako marker trismomii chromosomu 21 warunkującej cechy kliniczne zespołu Downa, parametry morfometryczne twarzy płodu jako marker trisomii 21 w drugim trymestrze ciąży oraz różne parametry morfometryczne pnia mózgu i czaszki we wczesnej diagnostyce wad cewy nerwowej.Celem planowanych badań jest ocena przydatności tych parametrów i określenie ich ewentualnego miejsca w aktualnym algorytmie diagnostyki przesiewowej.
 
Typowanie i dalsza analiza wybranych genów w przypadkach zaburzeń rozwoju lub funkcji układu płciowego
Prawidłowy rozwój i funkcja układu płciowego zależy od kilkuset genów. Poznanie ich roli ma znaczenie poznawcze oraz praktyczne z punktu widzenia prognostycznego i terapeutycznego.Na prawidłowy rozwój układu płciowego składa się proces determinacji gonady (sex determination) oraz narządów płciowych (sex differentiation). Uzyskanie przez układ płciowy pełnej sprawności funkcjonalnej po okresie pokwitania zależy dodatkowo od interakcji między wieloma genami odpowiadającymi za czynność hormonalną gonad oraz gametogenezę. Zakład Genetyki ICZMP, współpracując w Instytucie w tym zakresie z klinikami pediatrycznymi, ginekologiczno-położniczymi oraz Kliniką Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, należy do wiodących w tym zakresie ośrodków w kraju. Konsultujemy pacjentów z terenu całej Polski. Badania cytogenetyczne i moelukalarne przyczyniają się do poznania przyczyn wad rozwojowych gonad i narządów płciowych, niepowodzeń położniczych i niepłodności.
 
Genetycznie uwarunkowane zaburzenia imprintingu w komórce jajowej jako przyczyna niepowodzeń rozrodu
Projekt NCN SONATA 4, nr 2012/07/D/NZ5/00664 jest realizowany pod kierownictwem dr n. med. Agnieszki Gach.Celem badania jest określenie zmienności regionów kodujących genów NLRP7 i C6orf221 w grupie pacjentek z niepowodzeniami rozrodu. Do badania rekrutowane są pacjentki z zaśniadem groniastym w wywiadzie, a także z wywiadem położniczym obciążonym minimum trzema poronieniami o nieustalonej etiologii.
 
Wdrożenie technik molekularnych z wykorzystaniem metod QF-PCR, MLPA i FISH do szybkiej inwazyjnej diagnostyki przedurodzeniowej zaburzeń rozwojowych u płodu
Celami badań są: poprawa efektywności diagnostyki genetycznej między innymi poprzez zwiększenie odsetka rozpoznań u pacjentów z nieprawidłowościami dotychczas niewyjaśnionymi z punktu widzenia etiopatogenezy, jak również poprawa wielospecjalistycznej opieki medycznej poprzez zapewnienie diagnostyki na poziomie molekularnym w przypadkach wad rozwojowych różnych narządów, niepełnosprawności intelektualnej i niewyjaśnionych zespołów chorobowych o prawdopodobnym podłożu genetycznym.
 
PUBLIKACJE:
  • Jurewicz J, Radwan M, Sobala W, Radwan P, Jakubowski L, Hawuła W, Ulańska A, Hanke W: Life factors and sperm aneuploidy. Reprod Biol, 2014, http://dx.doi.org/10.1016/j.repbio.2014.02.002; in press.
  • Jurewicz J, Radwan M, Sobala W, Ligocka D, Radwan P, Bochenek M, Hawuła W, Jakubowski L, Hanke W: Human urinary phthalate metabolites level and main semen parameters, sperm chromatin structure, sperm aneuploidy and reproductive hormones. Reprod Toxicol, 2013, 42: 232- 241.
  • Krzymińska A, Hilczer M, Hawuła W, Ulańska W, Jakubowski L: Rozległa delecja w genie KAL1 u dwóch spokrewnionych pacjentów z hipogonadyzmem hipogonadotropowym: użyteczność diagnostyczna technik cytogenetycznych i molekularnych. Endokrynol Pol, 2011, 62: 224–229.
Realizowane projekty: 

Ze środków pozyskanych w drodze konkursów zewnętrznych:

  • Genetycznie uwarunkowane zaburzenia imprintingu w komórce jajowej jako przyczyna niepowodzeń rozrodu
    Projekt NCN SONATA 4, nr 2012/07/D/NZ5/00664 jest realizowany pod kierownictwem dr n. med. Agnieszki Gach.
    Celem badania jest określenie zmienności regionów kodujących genów NLRP7 i C6orf221 w grupie pacjentek z niepowodzeniami rozrodu. Do badania rekrutowane są pacjentki z zaśniadem groniastym w wywiadzie, a także z wywiadem położniczym obciążonym minimum trzema poronieniami o nieustalonej etiologii.
Awanse naukowe doktoraty:
 
 
Współpraca zagraniczna
Organizacja konferencji naukowych:
data ostatniej aktualizacji: 08.07.2014©iar