Dedykowana infolinia ds. szczepień przeciw COVID-19 realizowanych w punkcie szczepień! 42 271 12 55 | 42 271 18 50

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
w Łodzi
Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
w Łodzi
Previous
Next

Zarezerwuj wizytę z domu.

Fundacja na Rzecz Rozwoju
Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki

Zakład Genetyki

Zakład Genetyki jest ośrodkiem referencyjnym w zakresie badań i diagnostyki oraz poradnictwa genetycznego wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym chorób rzadkich. Przy Zakładzie Genetyki funkcjonuje Poradnia Genetyczna, gdzie przyjmujemy pacjentów z grupy ryzyka genetycznego i otaczamy ich  opieką, zapewniamy poradnictwo genetyczne i diagnostykę (w tym badania prenatalne) z wykorzystaniem nowoczesnych metod cytogenetycznych i molekularnych.

dr hab. n. med. Agnieszka Gach - Zakład Genetyki

dr hab. n. med. Agnieszka Gach

Kierownik Zakładu

Dane kontaktowe

Rejestracja Poradni:

Sekretariat Zakładu:

Lokalizacja:

Budynek Ginekologiczno-Położniczy "A" piętro 1

Dojazd od ul. Rzgowskiej

Czym się zajmujemy?

  • Diagnostyką molekularną (analizą DNA) chorób uwarunkowanych genetycznie: zespołów chromosomowych, chorób monogenowych, w tym chorób rzadkich i wybranych chorób o uwarunkowaniu wieloczynnikowym (w tym badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).
  • Diagnostyką cytogenetyczną (wykrywaniem aberracji chromosomowych)
  • Badaniami prenatalnymi
  • Poradnictwem genetycznym (analizą rodowodów, określaniem ryzyka genetycznego oraz kwalifikowaniem do diagnostyki prenatalnej)

Skierowanie na poradę genetyczną

Celem udzielenia porady genetycznej przyjmujemy pacjentów m.in. z następujących wskazań:

 

  • Podejrzenie chorób uwarunkowanych genetycznie: zespołów chromosomowych, chorób monogenowych i wybranych chorób, o uwarunkowaniu wieloczynnikowym
  • Zaburzenie determinacji płci, nieprawidłowy rozwój płciowy, niepłodność
  • Niepowodzenia rozrodu: co najmniej dwa poronienia samoistne i/lub obumarcie ciąży, urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi o nieustalonej etiologii, martwe urodzenie, niepłodność małżeńska
  • Obecność wad rozwojowych lub cech dysmorfii
  • Niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego
  • Wywiad rodzinny obciążony chorobami nowotworowymi
  • Narażenie na działanie czynników teratogennych w ciąży
  • Nieprawidłowy lub wątpliwy wynik badań przesiewowych w kierunku aneuploidii płodu (testu PAPP-A, testu potrójnego, USG genetycznego w I lub II trymestrze ciąży, lub kombinacji tych badań)
  • Podejrzenie wad rozwojowych u płodu
  • Wiek matki powyżej 35 lat
  • Urodzenie z poprzedniej ciąży dziecka z aberracją chromosomową
  • Nosicielstwo strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca płodu

W Zakładzie Genetyki ICZMP wykonywane są badania metodami:

– cytogenetyki klasycznej:

  • kariotyp z limfocytów krwi obwodowej
  • kariotyp z fibroblastów skóry
  • kariotyp płodu z amniocytów i kosmków trofoblastu.

– cytogenetyki molekularnej:

  • FISH ( Fluorescent In Situ Hybridization)
  • MLPA ( Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 
  • MS-MLPA (ang. Methylation-specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  • Mikromacierze aCGH (ang. array-Comparative Genomic Hybridization).

– genetyki molekularnej:

  • dPCR
  • Real time-PCR
  • RFLP-PCR
  • sekwencjonowanie metodą Sangera
  • sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

W ramach rutynowej diagnostyki wykonujemy badania m.in. w kierunku:

  • szybkiej analizy najczęstszych aneuploidii (zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera)
  • niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu
  • najczęstszych zespołów mikrodelecyjnych (zespół DiGeorge’a, zespół Pradera-Willego/Angelmana, zespół Beckwitha-Wiedemana zespół Williamsa, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Smith-Magenis)
  • rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
  • dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Becker’a
  • neurofibromatozy typu I (NF1)
  • neuropatii obwodowych (choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 (CMT1)/neuropatie z nadwrażliwością na ucisk (HNPP))
  • zaburzeń epigenetycznych w zespołch Pradera i Willego, Angelmana, Beckwitha i Wiedemana oraz Silvera i Russella
  • czynnika niepłodności męskiej (AZF)
  • hemochromatozy
  • hipercholesterolemii rodzinnej (FH)
  • hiperhomocysteinemii (wariant c.665C>T w genie MTHFR)
  • mukowiscydozy (wariant ΔF508)
  • nowotworów piersi i jajnika
  • niedoboru alfa-1-antytrypsyny
  • trombofilii (wariant c.1601G>A w genie czynnika V Leiden i wariant c.*97G>A w genie protrombiny)
  • wrodzonej łamliwości kości (Osteogenesis imperfecta)
  • zaburzeń rozwoju płciowego (DSD)
  • zespołu Gilberta.

Badania wykonywane są zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Europejskiego Towarzystwa Cytogenetycznego oraz podlegają zewnętrznej kontroli jakości m.in.:  EMQN, EQAgen, GenQA

 

W Zakładzie Genetyki ICZMP wykonywane są również:

·       hodowla tkanek w celu izolacji DNA lub do badań biochemicznych,

·       bankowanie i przechowywanie krioprezerwowanego materiału komórkowego.

Badania naukowe:

W Pracowni Genetyki Konstytucyjnej Człowieka ICZMP prowadzone są liczne badania naukowe w formie grantów wewnętrznych i statutowych zadań badawczych:

·       „Analiza molekularna genów NOTCH3 i HTRA1 u pacjentów z nieswoistymi rozsianymi zmianami w istocie białej mózgowia.”

·       „Analiza mRNA w grupie pacjentów z wrodzoną łamliwością kości bez diagnozy molekularnej z zastosowaniem metody Sekwencjonowania Następnej Generacji RNA-Seq.”

·       „Analiza zmienności liczby kopii w genach związanych z encefalopatią padaczkową i zespołem padaczkowym o ciężkim przebiegu klinicznym- zaprojektowanie i ewaluacja nowego narzędzia diagnostycznego.”

·        Molekularna i bioinformatyczna analiza zmienności wybranych genów związanych z dziedzicznie uwarunkowanym ryzykiem zachorowania na nowotwory.”

·       „Określenie spektrum fenotypowego współistnienia częstych wariantów genetycznych w genach UGT1A1, HFE i SERPINA1.”

·       „Podłoże molekularne RAS-patii i kardiomiopatii przerostowych.”

·       „Zastosowanie technik genetyki molekularnej w optymalizacji diagnostyki i postępowania terapeutycznego u pacjentów.”